Distrofias hereditárias da retina
As distrofias hereditárias são um conjunto heterogéneo de doenças hereditárias raras que afetam a retina, que é a parte do fundo ocular responsável pela transmissão das imagens observadas para o nosso cérebro.
Existem vários sinais e sintomas de distrofia da retina que podem surgir em qualquer idade, mas habitualmente surgem em idade pediátrica. Assim, é comum que as crianças com estas doenças sejam avaliadas por médicos de várias especialidades, incluindo oftalmologistas, para serem corretamente diagnosticadas.
Em crianças pré-verbais, a ausência do comportamento visual, isto é, a criança não consegue fixar, nem seguir objetos, ou a presença de movimentos involuntários dos olhos, chamado nistagmo são sinais de alerta importantes.
A dificuldade visual em condições de baixa luminosidade, também chamada de cegueira noturna, é muito caraterísticas destas doenças. Num lactente, isto traduz-se pela agitação ou choro quando em ambientes pouco iluminados e com uma tendência para fixar fontes luminosas. Em crianças mais velhas, adolescentes ou jovens adultos são frequentes queixas de dificuldades na transição de ambientes luminosos para outros mais escuros e vice-versa. Esses casos podem também estarem associados a uma diminuição da visão periférica. A diminuição progressiva da acuidade visual, que não é totalmente corrigida com o uso de óculos, é também um sinal importante de presença de distrofias da retina.
Podem surgir também nestes casos sensibilidade e intolerância à luz e dificuldade em reconhecer cores. Estas doenças são, na maioria dos casos, lentamente progressivas e de difícil diagnóstico nas fases iniciais, pelo que é importante que médicos, pais e educadores estejam informados de forma a detetá-las de forma precocemente.
Isto significa não só vigiar alterações no comportamento visual, mas também estar atento a estados extraoculares que pode surgir em algumas distrofias da retina, como uma surdez, atraso no desenvolvimento, obesidade ou mesmo doença renal. A grande maioria das distrofias da retina não têm tratamento, infelizmente. Mas um correto diagnóstico permite um seguimento mais personalizado, permitindo às crianças afetadas uma melhor adaptação ao futuro que irá certamente incluir uma incapacidade visual.
Este seguimento deve ser feito por oftalmologistas diferenciados para incluir a prescrição de óculos ou outras ajudas técnicas que permitam maximizar a função visual. A realização de teste genético para a confirmação do diagnóstico e melhor compreensão do prognóstico, tem orientação para centros de referência em que estejam a decorrer ensaios clínicos ou tratamentos.